Salute - Una raccolta fondi mondiale per sostenere la ricerca del Children's Medical Research Institute di Sydney - Solo 21 piccoli nel mondo convivono con questa alterazione genetica

Elena, la bimba di Vejano affetta da una rarissima malattia: è l’unica in Italia

La piccola Elena

Vejano – Cresce la mobilitazione per Elena, 6 anni, di Vejano, l’unica bambina italiana con diagnosi PGAP1, una rarissima alterazione genetica che riguarda appena 21 bambini in tutto il mondo. Il Children’s Medical Research Institute di Sydney ha avviato una raccolta fondi internazionale su GoFundMe per sostenere il progetto coordinato dal professor Leszek Lisowski, ottenendo già oltre 130 donazioni.

Elena vive con la sua famiglia nel piccolo comune della provincia di Viterbo. Fin dai primi mesi di vita i genitori avevano notato segnali poi confermati dalla diagnosi: difficoltà motorie, assenza di linguaggio, crisi epilettiche e severe intolleranze alimentari. È così arrivata la certezza di una malattia rarissima, la PGAP1.

Attraverso la piattaforma GoFundMe, i genitori Alessia e Marco raccontano che la loro bambina “ha un sorriso che illumina, ama i cartoni animati ed è l’unica italiana con questa diagnosi”. Spiegano anche che solo 21 bambini nel mondo convivono con questa condizione e che negli anni hanno trovato, online, altre famiglie in Australia, Germania, Sud Africa, Regno Unito e Stati Uniti. Un gruppo che oggi resta in contatto, si sostiene e condivide speranze e progressi.

La raccolta fondi sostiene il team di ricerca del Children’s Medical Research Institute, che ha individuato una piccola molecola potenzialmente in grado di migliorare la funzione del gene difettoso. Sempre tramite GoFundMe, i genitori di Elena sottolineano che “sono necessari fondi per i prossimi studi e per la raccolta di nuovi campioni cellulari. Nessun dono è troppo piccolo. Ogni gesto è una luce di speranza per Elena e per tutti i bambini affetti da PGAP1”.

Alla campagna si affianca anche l’impegno social della famiglia, che gestisce le pagine Instagram e Facebook “Insieme per Elena”, nate per sensibilizzare e raggiungere più persone possibile con un messaggio che accompagna il loro percorso: “Rari sì, soli mai”.